Marqueurs épigénétiques de facteurs de risque environnementaux en lien avec l’autisme (Dr Matthieu Egloff)

Génétique

Contexte

L’autisme est une pathologie neurodéveloppementale dont les premiers signes apparaissent dès l’enfance, avant l’âge de trois ans, et qui persistent tout au long de la vie. Elle se définit par des déficits dans la communication et l’interaction sociale. Ces symptômes entrainent une limitation des capacités socioprofessionnelles, accompagnés de troubles tels que déficience intellectuelle, anxiété, dépression, dérégulations du système immunitaire.

Projet de recherche

En France, l’autisme touche 1 enfant sur 100. A l’heure actuelle, il n’existe aucun test diagnostique biologique ni traitement spécifique pour cette maladie. On sait aujourd’hui que la génétique représente un important facteur de risque de la maladie. Néanmoins, le nombre de cas n’a cessé d’accroitre depuis les années 1970, ce qui pourrait être dû en partie à l’exposition quotidienne à de plus en plus de facteurs environnementaux, en particulier au cours de la grossesse. Ainsi, potentiellement dangereux pour le développement du fœtus, le risque d’autisme peut augmenter si la mère est par exemple exposée à certains médicaments ou si elle est victime d’une infection virale.

Ces facteurs environnementaux agiraient directement au niveau de l’ADN. Il est donc nécessaire d’identifier les traces laissées sur l’ADN par cette exposition : ce sont les marqueurs épigénétiques.

La partie expérimentale de ce projet consiste à utiliser des souris exposées en prénatal à un médicament antiépileptique (type Dépakine) ou à une molécule mimant une infection virale chez la mère. Une comparaison sera effectuée sur les marqueurs épigénétiques identifiés dans le sang et le cerveau. La partie clinique consiste à déterminer ensuite si ces marqueurs identifiés sont similaires chez des patients autistes suite à une exposition prénatale à la Dépakine mais aussi chez ceux sans cause retrouvée pour leur autisme.

Ce projet, d’une durée de 24 mois, pourrait ainsi permettre aux patients d’obtenir une preuve de la causalité de l’agent auquel ils ont été exposés en prénatal dans les troubles qu’ils présentent, de  développer un test diagnostique à partir d’une simple prise de sang et d’identifier des cibles thérapeutiques potentielles.

Budget de l’étude : 58 000€

Portrait

Le Dr Matthieu Egloff réalise son activité de recherche au sein du laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC), unité INSERM 1084 à l’Université de Poitiers. Médecin biologiste spécialisé en génétique, il a été nommé au CHU de Poitiers en novembre 2018 et occupe actuellement un poste de praticien hospitalier universitaire dans le service de génétique. Auparavant, il a travaillé au laboratoire de génétique de l’hôpital Necker-Enfants Malades et au sein de l’équipe « Bases moléculaires et physiopathologiques des désordres cognitifs » du Dr Laurence Colleaux à l’Institut Imagine.