Un nouveau gène impliqué dans les déficits moteurs et les troubles du spectre autistique

cellule

Projet de recherche

Ce projet novateur vise à démontrer pour la première fois que des mutations affectant le gène CHD6 peuvent être responsables d’une maladie génétique associant des troubles du spectre autistique. CHD6 est l’une des 9 protéines de la famille CHD, protéines qui jouent un rôle très important dans le développement embryonnaire et l’une des rares à ne pas avoir encore été formellement reliée à une maladie génétique, qui reste à ce jour très peu étudiée. Cette étude portera sur la caractérisation d’un modèle murin transgénique qui permettra de mimer parfaitement les mutations identifiées chez les patients.

Bilan

Portrait

Le docteur Frédéric BILAN, MCU-PH, est chef de Service de Génétique Médicale du CHU de Poitiers depuis 2023

Budget du projet : 35 000 euros